Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică rară care afectează doar băieții și apare datorită prezenței unui cromozom X suplimentar în perechea sexuală. Această anomalie cromozomială, caracterizată prin XXY, provoacă modificări în dezvoltarea fizică și cognitivă, generând caracteristici semnificative, cum ar fi mărirea sânilor, lipsa părului pe corp sau întârzierea dezvoltării penisului, de exemplu.
Deși nu există un remediu pentru acest sindrom, este posibil să începeți terapia de substituție cu testosteron în timpul adolescenței, ceea ce permite multor băieți să se dezvolte mai asemănător cu prietenii lor.
Caracteristici principale
Este posibil ca unii băieți care au sindromul Klinefelter să nu prezinte modificări, cu toate acestea, alții pot avea anumite caracteristici fizice, cum ar fi:
- Testicule foarte mici;
- Sâni ușor voluminoși;
- Șolduri mari;
- Puțini păr facial;
- Dimensiune mică a penisului;
- Voce mai mare decât în mod normal;
- Infertilitatea.
Aceste caracteristici sunt mai ușor de identificat în timpul adolescenței, deoarece se așteaptă dezvoltarea sexuală a băieților. Cu toate acestea, există și alte caracteristici care pot fi identificate încă din copilărie, în special legate de dezvoltarea cognitivă, cum ar fi dificultăți de vorbire, întârziere la târâre, probleme de concentrare sau dificultăți de exprimare a sentimentelor.
De ce se întâmplă sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter se întâmplă datorită unei modificări genetice care determină existența unui cromozom X suplimentar în cariotipul băiatului, fiind XXY în loc de XY.
Deși este o alterare genetică, acest sindrom este doar de la părinți la copii și, prin urmare, nu există șanse mai mari de a avea această alterare, chiar dacă există deja alte cazuri în familie.
Cum se confirmă diagnosticul
În general, suspiciunile că un băiat poate avea sindromul Klinefelter apar în timpul adolescenței atunci când organele sexuale nu se dezvoltă corespunzător. Astfel, pentru a confirma diagnosticul, este recomandabil să consultați medicul pediatru pentru a efectua examenul cariotipului, în care este evaluată perechea sexuală de cromozomi, pentru a confirma dacă există sau nu o pereche XXY.
În plus față de acest test, la bărbații adulți, medicul poate comanda și alte teste, cum ar fi teste pentru hormoni sau calitatea spermei, pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului.
Cum se face tratamentul
Nu există nici un remediu pentru sindromul Klinefelter, dar medicul dumneavoastră vă poate sfătui să înlocuiți testosteronul prin injecții în piele sau prin aplicarea de plasturi, care eliberează treptat hormonul în timp.
În majoritatea cazurilor, acest tratament are rezultate mai bune atunci când începe în adolescență, deoarece este perioada în care băieții își dezvoltă caracteristicile sexuale, dar se poate face și la adulți, în principal pentru a reduce unele caracteristici, cum ar fi dimensiunea sânilor sau ton înalt al vocii.
În cazurile în care există întârziere cognitivă, este recomandabil să urmați terapie cu cei mai adecvați profesioniști. De exemplu, dacă este greu să vorbești, este recomandabil să consulti un logoped, dar acest tip de urmărire poate fi discutat cu medicul pediatru.