Sindromul Arnold-Chiari este o malformație genetică rară în care sistemul nervos central este compromis și poate duce la dificultăți de echilibru, pierderea coordonării motorii și probleme vizuale.
Această malformație este mai frecventă la femei și apare de obicei în timpul dezvoltării fătului, în care, dintr-un motiv necunoscut, cerebelul, care este partea creierului responsabilă de echilibru, se dezvoltă necorespunzător. Conform dezvoltării cerebelului, sindromul Arnold-Chiari poate fi clasificat în patru tipuri:
- Chiari I: Este cel mai frecvent și cel mai observat tip la copii și se întâmplă atunci când cerebelul se extinde la un orificiu prezent la baza craniului, numit foramen magnum, unde ar trebui să treacă în mod normal doar măduva spinării;
- Chiari II: Se întâmplă când, pe lângă cerebel, trunchiul cerebral se extinde și la foramen magnum. Acest tip de malformație este mai frecvent întâlnit la copiii cu spina bifida, ceea ce corespunde unui eșec în dezvoltarea măduvei spinării și a structurilor care o protejează. Aflați despre spina bifida;
- Chiari III: Se întâmplă atunci când cerebelul și trunchiul cerebral, pe lângă extinderea în foramen magnum, ajung la măduva spinării, această malformație fiind cea mai gravă, în ciuda faptului că este rară;
- Chiari IV: Acest tip este, de asemenea, rar și incompatibil cu viața și se întâmplă atunci când nu există dezvoltare sau când există o dezvoltare incompletă a cerebelului.
Diagnosticul se face pe baza examenelor imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografie computerizată, și a examenelor neurologice, în care medicul efectuează teste pentru a evalua capacitatea motorie și senzorială a persoanei, pe lângă echilibru.
Principalele simptome
Unii copii născuți cu această malformație pot să nu prezinte simptome sau să prezinte atunci când ajung la adolescență sau la maturitate, fiind mai frecvenți de la vârsta de 30 de ani. Simptomele variază în funcție de gradul de afectare a sistemului nervos și pot fi:
- Dureri de col uterin;
- Slabiciune musculara;
- Dificultate în echilibru;
- Schimbarea coordonării;
- Pierderea senzației și amorțelii;
- Modificare vizuală;
- Ameţeală;
- Creșterea frecvenței cardiace.
Această malformație este mai frecventă în timpul dezvoltării fătului, dar se poate întâmpla, mai rar, la vârsta adultă din cauza unor situații care pot reduce cantitatea de lichid cefalorahidian, precum infecții, lovituri la cap sau expunerea la substanțe toxice.
Diagnosticul de către un neurolog pe baza simptomelor raportate de persoană, examenele neurologice, care permit evaluarea reflexelor, echilibrului și coordonării și analiza tomografiei computerizate sau a imagisticii prin rezonanță magnetică.
Cum se face tratamentul
Tratamentul se face în funcție de simptome și severitatea acestora și are drept scop ameliorarea simptomelor și prevenirea progresului bolii. Dacă nu există simptome, de obicei nu este nevoie de tratament. În unele cazuri, totuși, utilizarea medicamentelor pentru ameliorarea durerii poate fi recomandată de neurolog, cum ar fi Ibuprofen, de exemplu.
Atunci când simptomele apar și sunt mai severe, interferând cu calitatea vieții persoanei, un neurolog poate recomanda o procedură chirurgicală, care se face sub anestezie generală, pentru a decomprima măduva spinării și a permite circulația fluidelor fluid cerebrospinal. În plus, fizioterapia sau terapia ocupațională pot fi recomandate de neurolog pentru a îmbunătăți coordonarea motorie, vorbirea și coordonarea.