Histiocitoza corespunde unui grup de boli care pot fi caracterizate prin producția și prezența mare de histiocite care circulă în sânge, care, deși este rară, este mai frecventă la bărbați și diagnosticul său se face în primii ani de viață, în ciuda semnelor indicative boala poate apărea și la orice vârstă.
Histiocitele sunt celule derivate din monocite, care sunt celule aparținând sistemului imunitar și, prin urmare, sunt responsabile pentru apărarea organismului. După ce au suferit un proces de diferențiere și maturare, monocitele sunt numite macrofage, cărora li se dau nume specifice în funcție de locul în care apar în corp, fiind numite celule Langerhans atunci când se găsesc în epidermă.
Deși histiocitoza este mai legată de modificările respiratorii, histiocitele pot fi acumulate în alte organe, cum ar fi pielea, oasele, ficatul și sistemul nervos, rezultând diferite simptome în funcție de localizarea celei mai mari proliferări a histiocitelor.
Principalele simptome
Histiocitoza poate fi asimptomatică sau poate progresa rapid la apariția simptomelor. Semnele și simptomele care indică histiocitoza pot varia în funcție de locul în care există o prezență mai mare a histiocitelor. Astfel, principalele simptome sunt:
- Tuse;
- Febră;
- Pierderea în greutate fără cauză aparentă;
- Respiratie dificila;
- Oboseală excesivă;
- Anemie;
- Risc mai mare de infecții;
- Probleme de coagulare;
- Iritatii ale pielii;
- Durere abdominală;
- Convulsii;
- Pubertate întârziată;
- Ameţeală.
Cantitatea mare de histiocite poate duce la producerea excesivă de citokine, declanșând procesul inflamator și stimulând formarea tumorilor, pe lângă faptul că provoacă leziuni organelor unde se verifică acumularea acestor celule. Este mai frecvent ca histiocitoza să afecteze oasele, pielea, ficatul și plămânii, mai ales dacă există antecedente de fumat. Mai puțin frecvent, histiocitoza poate implica sistemul nervos central, ganglionii limfatici, tractul gastro-intestinal și tiroida.
Datorită faptului că sistemul imunitar al copiilor este slab dezvoltat, este posibil ca mai multe organe să poată fi afectate mai ușor, ceea ce face ca diagnosticul precoce și începutul tratamentului să fie imediat importante.
Cum se pune diagnosticul
Diagnosticul histiocitozei se face în principal prin biopsia locului afectat, unde poate fi observată prin analize de laborator la microscop, prezența infiltratului cu proliferarea histiocitelor în țesutul care anterior era sănătos.
În plus, alte teste pentru confirmarea diagnosticului, cum ar fi tomografia computerizată, caută mutații asociate cu această boală, cum ar fi BRAF, de exemplu, în plus față de testele imunohistochimice și hemograma, în care pot exista modificări ale cantității de neutrofile, limfocite și eozinofile.
Cum se tratează
Tratamentul histiocitozei depinde de amploarea bolii și de locul afectat și se recomandă chimioterapie, radioterapie, utilizarea medicamentelor imunosupresoare sau intervenții chirurgicale, în special în cazul afectării osoase. Când histiocitoza se datorează fumatului, de exemplu, se recomandă renunțarea la fumat, îmbunătățind semnificativ starea pacientului.
De cele mai multe ori, boala se poate vindeca singură sau poate dispărea din cauza tratamentului, însă poate reapărea și. Din acest motiv, este important ca persoana să fie monitorizată în mod regulat, astfel încât medicul să poată observa dacă există riscul de a dezvolta boala și, astfel, să stabilească tratamentul în stadii incipiente.