Sindromul Cri du Chat, cunoscut sub numele de sindromul miau de pisică, este o boală genetică rară care rezultă dintr-o anomalie genetică a cromozomului, cromozomului 5 și care poate duce la o întârziere în dezvoltarea neuropsihomotorie, întârziere intelectuală și, în mai multe cazuri severă, disfuncție cardiacă și renală
Numele acestui sindrom rezultă dintr-un simptom caracteristic în care strigătul nou-născutului este similar cu miaul unei pisici, din cauza malformației laringelui care ajunge să modifice sunetul plânsului bebelușului. Dar după 2 ani, sunetul de miau tinde să dispară.
Deoarece miaunatul este o caracteristică foarte specifică a sindromului Cri du Chat, diagnosticul se pune de obicei în primele ore de viață și, prin urmare, bebelușul poate fi îndrumat devreme pentru un tratament adecvat.
Principalele simptome
Cel mai caracteristic simptom al acestui sindrom este plânsul similar cu miaunatul acut al unei pisici. În plus, există și alte semne care pot fi observate imediat după naștere, cum ar fi:
- Degete sau degete unite;
- Greutate și vârstă scăzută la naștere;
- Linie simplă pe palmă;
- Dezvoltarea întârziată;
- Bărbie mică;
- Slabiciune musculara;
- Puntea nazală joasă;
- Ochii distanțați;
- Microcefalie.
Diagnosticul sindromului Cri Du Chat se face în maternitate, la câteva ore după nașterea bebelușului, prin respectarea semnelor de mai sus. Imediat după confirmare, părinții sunt informați despre posibilele dificultăți pe care bebelușul le poate avea în timpul creșterii, cum ar fi dificultăți de învățare și hrănire.
Acești copii pot începe, de asemenea, să meargă mai târziu la vârsta de aproximativ 3 ani, prezentând mersul stânjenit și aparent fără putere sau echilibru. În plus, în copilăria timpurie pot avea comportamente precum obsesia cu anumite obiecte, hiperactivitate și violență, de exemplu.
Ce cauzează acest sindrom
Sindromul miau de pisică este cauzat de o modificare a cromozomului 5, în care există o pierdere a unei bucăți de cromozom. Severitatea bolii se datorează amplorii acestei schimbări, adică cu cât este mai mare piesa pierdută, cu atât boala va fi mai severă.
Motivele excluderii acestei piese sunt încă necunoscute, dar se știe că nu este o afecțiune ereditară, adică această schimbare se întâmplă aleatoriu și nu este transmisă de la părinți la copil.
Cum se face tratamentul
Deoarece este o schimbare genetică a cromozomului, nu există nici un remediu pentru acest sindrom, deoarece copilul sa născut deja cu această afecțiune și nu este posibil să se schimbe o afecțiune genetică după naștere. Cu toate acestea, tratamentul se efectuează pentru a crește calitatea vieții și a reduce simptomele sindromului.
Copilul este monitorizat cu ajutorul logopedilor, fizioterapeuților și terapeuților ocupaționali, permițând evoluția coordonării motorii, a abilităților cognitive și perceptive, a activităților vieții de zi cu zi și a relațiilor interumane.
Este important ca tratamentul să înceapă cât mai curând posibil, deoarece stimularea timpurie permite o mai bună dezvoltare, adaptare și acceptare a sindromului de către persoană în adolescență și la maturitate.
Complicații ale Cri du Chat
Complicațiile acestui sindrom sunt prezente în funcție de gravitatea modificării cromozomului, iar în aceste cazuri copiii pot prezenta semne precum probleme la coloana vertebrală, inimă sau alte organe, slăbiciune musculară în primii ani de viață și probleme de auz și vedere.
Cu toate acestea, aceste complicații pot fi reduse prin tratament și urmărire încă din primele zile de viață.
Speranța de viață
Când tratamentul începe în primele luni de viață și copiii împlinesc vârsta de 1 an, speranța de viață este considerată normală, iar persoana poate ajunge la bătrânețe. Cu toate acestea, în cazurile severe în care bebelușul are probleme cu rinichii sau inima și când tratamentul nu este adecvat, moartea poate să apară în primul an de viață.