Sindromul Crouzon, cunoscut și sub numele de disostoză craniofacială, este o boală rară în care există o închidere prematură a suturilor craniului, ceea ce duce la mai multe deformări craniene și faciale. Aceste deformări pot genera, de asemenea, modificări în alte sisteme ale corpului, cum ar fi vederea, auzul sau respirația, făcând necesară efectuarea unor intervenții chirurgicale corective de-a lungul vieții.
Atunci când este suspectat, diagnosticul se face printr-un examen de citologie genetică care se efectuează în timpul sarcinii, fie la naștere, fie în primul an de viață, dar, de obicei, este detectat doar la vârsta de 2 ani, când deformările sunt mai pronunțate.
Principalele simptome
Caracteristicile copilului afectat de sindromul Crouzon variază de la ușoară la severă, în funcție de gravitatea deformărilor și includ:
- Deformități ale craniului, capul adoptă un aspect de turn și ceafa devine mai turtită;
- Modificări ale feței, cum ar fi ochii proeminenți și mai îndepărtați decât în mod normal, nasul mărit, strabismul, keratoconjunctivita, diferența în mărimea pupilei;
- Mișcări rapide și repetitive ale ochilor;
- IQ sub normal;
- Surditate;
- Dificultati de invatare;
- Malformații cardiace;
- Deficit de atentie;
- Schimbări de comportament;
- Petele catifelate de culoare brună până la neagră pe inghină, gât și / sau sub braț.
Cauzele sindromului Crouzon sunt genetice, dar vârsta părinților poate interfera și poate crește șansele ca bebelușul să se nască cu acest sindrom, deoarece cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât sunt mai mari șansele unor deformări genetice.
O altă boală care poate provoca simptome similare acestui sindrom este sindromul Apert. Aflați mai multe despre această boală genetică.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru vindecarea sindromului Crouzon și, prin urmare, tratamentul copilului implică efectuarea de intervenții chirurgicale pentru a înmuia modificările osoase, a scădea presiunea asupra capului și a preveni modificările în dezvoltarea formei craniului și a dimensiunii creierului, ținând cont de atât efecte estetice, cât și efecte care vizează îmbunătățirea învățării și funcționalității.
În mod ideal, intervenția chirurgicală ar trebui efectuată înainte de primul an de viață al copilului, deoarece oasele sunt mai maleabile și mai ușor de reglat. În plus, umplerea defectelor osoase cu proteze de metil metacrilat a fost utilizată în chirurgia estetică pentru netezirea și armonizarea conturului feței.
În plus, copilul trebuie să urmeze o terapie fizică și ocupațională pentru o perioadă de timp. Scopul fizioterapiei va fi îmbunătățirea calității vieții copilului și conducerea acestuia la dezvoltarea psihomotorie cât mai aproape de normal. Psihoterapia și logopedia sunt, de asemenea, forme complementare de tratament, iar chirurgia plastică este, de asemenea, benefică pentru îmbunătățirea aspectului facial și îmbunătățirea stimei de sine a pacientului.
De asemenea, verificați câteva exerciții care pot fi făcute acasă pentru a dezvolta creierul bebelușului și a stimula învățarea acestuia.