Electroforeza hemoglobinei este o tehnică de diagnostic care are ca scop identificarea diferitelor tipuri de hemoglobină care pot fi găsite circulând în sânge. Hemoglobina sau Hb este o proteină prezentă în celulele roșii din sânge responsabile de legarea la oxigen, permițând transportul către țesuturi. Aflați mai multe despre hemoglobină.
Din identificarea tipului de hemoglobină, este posibil să se verifice dacă persoana prezintă vreo boală legată de sinteza hemoglobinei, cum ar fi talasemia sau anemia falciformă, de exemplu. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze alte teste hematologice și biochimice.
Pentru ce este
Electroforeza hemoglobinei este solicitată pentru a identifica modificările structurale și funcționale legate de sinteza hemoglobinei. Astfel, poate fi recomandat de medic să diagnosticheze anemia falciformă, boala hemoglobinei C și să diferențieze talasemia, de exemplu.
În plus, poate fi solicitat cu scopul de a sfătui genetic cuplurile care doreau să aibă copii, de exemplu, fiind informați dacă există șansa ca copilul să aibă un tip de tulburare a sângelui legat de sinteza hemoglobinei. Electroforeza hemoglobinei poate fi comandată și ca examen de rutină pentru a monitoriza pacienții deja diagnosticați cu diferite tipuri de hemoglobină.
În cazul nou-născuților, tipul de hemoglobină este identificat prin testul de înțepare a călcâiului, care este important, de exemplu, pentru diagnosticul de anemie cu celule secerătoare. Vedeți ce boli sunt detectate prin testul de înțepare a călcâiului.
Cum se face
Electroforeza hemoglobinei se face prin colectarea unei probe de sânge de către un profesionist instruit într-un laborator specializat, deoarece colectarea incorectă poate duce la hemoliză, adică la distrugerea globulelor roșii, care pot interfera cu rezultatul. Înțelegeți cum se colectează sângele.
Recoltarea trebuie făcută cu pacientul postind cel puțin 4 ore și proba trimisă pentru analiză în laborator, în care sunt identificate tipurile de hemoglobină prezentă la pacient. În unele laboratoare, nu este necesar să postim pentru colectare. Prin urmare, este important să solicitați îndrumări de la laborator și de la medic cu privire la postul pentru examen.
Tipul de hemoglobină este identificat prin electroforeză la pH alcalin (în jur de 8,0 - 9,0), care este o tehnică bazată pe rata de migrație a moleculei atunci când este supusă unui curent electric, cu vizualizarea benzilor de în funcție de mărimea și greutatea moleculei. Conform modelului de bandă obținut, se face o comparație cu modelul normal și, astfel, se face identificarea hemoglobinelor anormale.
Cum se interpretează rezultatele
Conform modelului de bandă prezentat, este posibil să se identifice tipul de hemoglobină al pacientului. Hemoglobina A1 (HbA1) are o greutate moleculară mai mare, nu se observă atât de multă migrație, în timp ce HbA2 este mai ușoară, adâncindu-se în gel. Acest model de bandă este interpretat în laborator și eliberat sub forma unui raport către medic și pacient, informând tipul de hemoglobină găsit.
Hemoglobina fetală (HbF) este prezentă în concentrații mai mari la copil, totuși, pe măsură ce apare dezvoltarea, concentrațiile de HbF scad în timp ce HbA1 crește. Astfel, concentrațiile fiecărui tip de hemoglobină variază în funcție de vârstă și sunt de obicei:
| Tipul hemoglobinei | Valoare normală |
| HbF | 1 până la 7 zile: până la 84%; 8 până la 60 de zile: până la 77%; 2 - 4 luni: până la 40%; 4-6 luni: până la 7,0% 7 - 12 luni: până la 3,5%; 12 - 18 luni: până la 2,8%; Adulți: 0,0 la 2,0% |
| HbA1 | 95% sau mai mult |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Cu toate acestea, unii oameni au modificări structurale sau funcționale legate de sinteza hemoglobinei, rezultând hemoglobine anormale sau variante, cum ar fi HbS, HbC, HbH și Hb Barts.
Astfel, din electroforeza hemoglobinei, este posibilă identificarea prezenței hemoglobinelor anormale și, cu ajutorul unei alte tehnici de diagnostic numită HPLC, este posibilă verificarea concentrației de hemoglobine normale și anormale, care poate fi indicativă pentru:
| Rezultatul hemoglobinei | Ipoteza diagnosticului |
| Prezența HbSS | Anemie falciformă, care se caracterizează printr-o modificare a formei celulelor roșii din sânge datorită unei mutații a lanțului beta al hemoglobinei. Cunoașteți simptomele anemiei falciforme. |
| Prezența HbAS | Trăsătură de celule falciforme, în care persoana poartă gena responsabilă de anemia falciformă, dar nu prezintă simptome, însă poate transmite această genă și altor generații: |
| Prezența HbC | Indicativ al bolii hemoglobinei C, în care cristalele de HbC pot fi observate în frotiul de sânge, mai ales atunci când pacientul este HbCC, în care persoana are anemie hemolitică de grad diferit. |
| Prezența lui Hb de Barts | Prezența acestui tip de hemoglobină indică o afecțiune gravă cunoscută sub numele de hydrops fetalis, care poate duce la moartea fătului și, în consecință, la avort spontan. Aflați mai multe despre hidropsurile fetale. |
| Prezența HbH | Indicativ al bolii hemoglobinei H, care se caracterizează prin precipitații și hemoliză extravasculară. |
În cazul diagnosticului de anemie falciformă prin testul de înțepare a călcâiului, rezultatul normal este HbFA (adică bebelușul are atât HbA cât și HbF, ceea ce este normal), în timp ce rezultatele HbFAS și HbFS sunt indicative ale trăsăturii celulelor falciforme și anemie falciformă.
Diagnosticul diferențial al talasemiilor se poate face și prin intermediul electroforezei hemoglobinei asociate cu HPLC, în care sunt verificate concentrațiile lanțurilor alfa, beta, delta și gamma, verificând absența sau prezența parțială a acestor lanțuri de globină și, în funcție de rezultat, determinați tipul de talasemie. Aflați cum să identificați talasemia.
Pentru a confirma diagnosticul oricărei boli legate de hemoglobină, trebuie comandate și alte teste, cum ar fi fierul, feritina, doza de transferină, pe lângă o hemoleucogramă completă. Vedeți cum să interpretați numărul de sânge.