Neurofibromatoza, cunoscută și sub numele de boala Von Recklinghausen, este o boală ereditară care se manifestă în jurul vârstei de 15 ani și provoacă o creștere anormală a țesutului nervos în tot corpul, formând noduli mici și tumori externe, numite neurofibroame.
În general, neurofibromatoza este benignă și nu prezintă niciun risc pentru sănătate, totuși, deoarece provoacă apariția unor tumori externe mici, poate duce la desfigurarea corpului, ceea ce face ca persoanele afectate să intenționeze să fie supuse unei intervenții chirurgicale pentru a le îndepărta.
Deși neurofibromatoza nu are leac, deoarece tumorile pot crește din nou, tratamentul prin intervenție chirurgicală sau radioterapie poate fi încercat pentru a încerca să reducă dimensiunea tumorilor și să îmbunătățească aspectul estetic al pielii.
Tumori de neurofibromatoză numite neurofibroame Principalele tipuri de neurofibromatoză
Neurofibromatoza poate fi împărțită în trei tipuri:
- Neurofibromatoza de tip 1: cauzată de mutații în cromozomul 17 care reduc producția de neurofibromină, o proteină utilizată de organism pentru a preveni apariția tumorilor. Acest tip de neurofibromatoză poate provoca, de asemenea, pierderea vederii și impotența;
- Neurofibromatoza de tip 2: cauzată de mutații în cromozomul 22, scăzând producția de merlină, o altă proteină care suprimă creșterea tumorilor la indivizii sănătoși. Acest tip de neurofibromatoză poate provoca pierderea auzului;
- Schwannomatoza: este cel mai rar tip de boală în care se dezvoltă tumori la nivelul craniului, măduvei spinării sau nervilor periferici. În general, simptomele de acest tip apar între 20 și 25 de ani.
În funcție de tipul de neurofibromatoză, simptomele pot varia. Deci, verificați cele mai frecvente simptome pentru fiecare tip de neurofibromatoză.
Ce cauzează neurofibromatoza
Neurofibromatoza este cauzată de modificări genetice în unele gene, în special cromozomul 17 și cromozomul 22. În plus, cazuri rare de Schwannomatoză par a fi cauzate de modificări ale unor gene mai specifice, cum ar fi SMARCB1 și LZTR. Toate genele modificate sunt importante în inhibarea producției de tumori și, prin urmare, atunci când sunt afectate, acestea conduc la apariția tumorilor caracteristice neurofibromatozei.
Deși majoritatea cazurilor diagnosticate sunt transmise de la părinți la copii, există și persoane care nu ar fi putut avea niciodată cazuri de boală în familie.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru neurofibromatoză se poate face prin intervenții chirurgicale pentru a elimina tumorile care pun presiune pe organe sau prin radioterapie pentru a reduce dimensiunea acestora. Cu toate acestea, nu există niciun tratament care să garanteze o vindecare sau care să prevină apariția unor noi tumori.
În cele mai grave cazuri, în care pacientul dezvoltă cancer, poate fi necesar să fie supus tratamentului cu chimioterapie sau radioterapie îndreptată către tumorile maligne. Aflați mai multe detalii despre Tratamentul pentru neurofibromatoză.