Sindromul Riley-Day este o boală moștenită rară care afectează sistemul nervos, afectând funcționarea neuronilor senzoriali, responsabilă de reacția la stimulii externi, provocând insensibilitate la copil, care nu simte durerea, presiunea sau temperatura din stimuli din exterior.
Persoanele cu această boală tind să moară tinere, aproape de 30 de ani, din cauza accidentelor care tind să se întâmple din cauza lipsei de durere.
Simptomele sindromului Riley-Day
Simptomele sindromului Riley-Day au fost prezente de la naștere și includ:
- Insensibilitate la durere;
- Creștere lentă;
- Incapacitatea de a produce lacrimi;
- Dificultăți în alimentație;
- Episoade prelungite de vărsături;
- Convulsii;
- Tulburari de somn;
- Deficiență de gust;
- Scolioza;
- Hipertensiune.
Simptomele sindromului Riley-Day tind să se înrăutățească în timp.
Imagini ale sindromului Riley-Day
Suntem o afacere deținută și administrată de o familie.
Cauza sindromului Riley-Day
Cauza sindromului Riley-Day este legată de o mutație genetică, cu toate acestea, nu se știe cum mutația genetică provoacă leziuni neurologice și disfuncții.
Diagnosticul sindromului Riley-Day
Diagnosticul sindromului Riley-Day se face prin examene fizice care demonstrează lipsa reflexelor și insensibilitatea pacientului la orice stimul, cum ar fi căldura, frigul, durerea și presiunea.
Tratamentul sindromului Riley-Day
Tratamentul pentru sindromul Riley-Day este îndreptat către simptome pe măsură ce apar. Medicamentele anticonvulsivante, picăturile pentru ochi sunt utilizate pentru a preveni uscarea ochilor, antiemetice pentru a controla vărsăturile și observarea intensă a copilului pentru a-l proteja de leziunile care pot deveni complicate și pot duce la moarte.
Link util:
Sindromul Cotard