Sindromul Gilbert, cunoscut și sub denumirea de disfuncție hepatică constituțională, este o boală genetică care se caracterizează prin icter, care determină oamenii să aibă pielea și ochii galbeni. Nu este considerată o boală gravă și nici nu declanșează probleme majore de sănătate și, prin urmare, persoana cu sindrom trăiește atât timp cât nu este purtător al bolii și are aceeași calitate a vieții.
Sindromul Gilbert este mai frecvent la bărbați și este cauzat de modificările unei gene responsabile de degradarea bilirubinei, adică odată cu mutația genei, bilirubina nu poate fi degradată, acumulându-se în sânge și dezvoltând un aspect gălbui. caracterizează această boală.
Simptome posibile
În mod normal, sindromul Gilbert nu provoacă simptome, cu excepția prezenței icterului, care corespunde pielii și ochilor galbeni. Cu toate acestea, unele persoane cu boala raportează oboseală, amețeli, cefalee, greață, diaree sau constipație, iar aceste simptome nu sunt caracteristice bolii. De obicei apar atunci când persoana cu boala Gilbert are o infecție sau se confruntă cu mult stres.
Cum se pune diagnosticul
Sindromul Gilbert nu este ușor de diagnosticat, deoarece de obicei nu prezintă simptome, iar icterul poate fi adesea interpretat ca un semn de anemie. În plus, această boală, indiferent de vârstă, se manifestă de obicei numai în perioade de stres, exerciții fizice intense, post prelungit, în timpul unor boli febrile sau în timpul menstruației la femei.
Diagnosticul se face pentru a exclude alte cauze ale disfuncției hepatice și, prin urmare, testele nesolicitate ale funcției hepatice, cum ar fi TGO sau ALT, TGP sau AST, și nivelurile de bilirubină, pe lângă testele de urină, pentru a evalua concentrația urobilinogen, hemoleucogramă completă și, în funcție de rezultat, un test molecular pentru a căuta mutația responsabilă de boală. Vedeți ce teste evaluează ficatul.
În mod normal, rezultatele testelor funcției hepatice la persoanele cu sindrom Gilbert sunt normale, cu excepția concentrației de bilirubină indirectă, care este peste 2,5 mg / dl, atunci când normalul este între 0,2 și 0,7 mg / dL. Înțelegeți ce este bilirubina directă și indirectă.
Pe lângă testele solicitate de hepatolog, sunt evaluate și aspectele fizice ale persoanei, pe lângă istoricul familial, deoarece este o boală genetică și ereditară.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru acest sindrom, cu toate acestea sunt necesare unele precauții, deoarece unele medicamente utilizate pentru combaterea altor boli pot să nu fie metabolizate în ficat, deoarece au activitate redusă a enzimei responsabile de metabolismul acestor medicamente, cum ar fi de exemplu Irinotecan și Indinavir, care sunt anticancer și, respectiv, antivirale.
În plus, băuturile alcoolice nu sunt recomandate persoanelor cu sindrom Gilbert, deoarece pot exista leziuni permanente ale ficatului și pot duce la progresia sindromului și la apariția unor boli mai grave.