Hemofilia este o boală genetică și ereditară, adică se transmite de la părinți la copii, caracterizată prin sângerări prelungite datorate deficitului sau scăderii activității factorilor VIII și IX din sânge, care sunt esențiale pentru coagulare.
Astfel, atunci când există modificări legate de aceste enzime, este posibil să existe sângerări, care pot fi interne, cu sângerări ale gingiilor, nasului, urinei sau fecalelor sau vânătăi pe corp, de exemplu.
Deși nu există tratament, hemofilia are tratament, care se face cu injecții periodice cu factorul de coagulare care lipsește în organism, pentru a preveni sângerarea sau ori de câte ori există sângerări, care trebuie rezolvate rapid. Înțelegeți cum ar trebui să fie tratamentul pentru hemofilie.
Tipuri de hemofilie
Hemofilia se poate întâmpla în 2 moduri, care, în ciuda simptomelor similare, sunt cauzate de lipsa diferitelor componente sanguine:
- Hemofilia A: este cel mai frecvent tip de hemofilie, fiind caracterizată prin deficiența factorului VIII de coagulare;
- Hemofilie B: provoacă modificări în producția factorului IX de coagulare, cunoscut și sub numele de boală de Crăciun.
Factorii de coagulare sunt proteine prezente în sânge, care sunt activate de fiecare dată când vasul de sânge se rupe, astfel încât sângerarea este conținută. Prin urmare, persoanele cu hemofilie suferă de sângerări care necesită mult mai mult timp pentru a fi controlate.
Există deficiențe în alți factori de coagulare, care provoacă, de asemenea, sângerări și pot fi confundate cu hemofilia, cum ar fi deficiența factorului XI, cunoscută popular sub numele de hemofilie de tip C, dar care diferă prin tipul de alterare genetică și forma de transmitere.
Simptome de hemofilie
Simptomele hemofiliei pot fi identificate sigle în primii ani de viață ale bebelușului, cu toate acestea pot fi identificate și în timpul pubertății, adolescenței sau maturității, în special în cazurile în care hemofilia este legată de scăderea activității factorilor de coagulare. Astfel, principalele semne și simptome care pot fi indicative ale hemofiliei sunt:
- Aspectul petelor mov pe piele;
- Umflături și dureri la nivelul articulațiilor;
- Sângerări spontane, fără niciun motiv aparent, ca în gingie sau nas, de exemplu;
- Sângerări în timpul nașterii primilor dinți;
- Sângerări dificil de oprit după o simplă tăietură sau intervenție chirurgicală;
- Rani care durează mult timp să se vindece;
- Menstruație excesivă și prelungită.
Cu cât tipul de hemofilie este mai sever, cu atât numărul simptomelor este mai mare și cu atât mai repede apar, prin urmare, hemofilia severă este de obicei descoperită la copil, în primele luni de viață, în timp ce hemofilia moderată este de obicei suspectată în jurul 5 ani sau când copilul începe să meargă și să se joace.
Hemofilia ușoară poate fi descoperită doar la vârsta adultă, atunci când persoana suferă o lovitură puternică sau după proceduri precum extracția dinților, în care sângerarea este notată peste normal.
Cum se confirmă diagnosticul
Diagnosticul hemofiliei se face după evaluare de către hematolog, care solicită teste care evaluează capacitatea de coagulare a sângelui, cum ar fi timpul de coagulare, care verifică timpul necesar sângelui pentru a forma un cheag și măsurarea prezenței factorilor coagularea și nivelul sanguin al acestora.
Factorii de coagulare sunt proteine esențiale din sânge, care intră în joc atunci când există unele sângerări, pentru a-i permite să se oprească. Absența oricăruia dintre acești factori provoacă boli, ca și în cazul hemofiliei de tip A, care este cauzată de absența sau scăderea factorului VIII sau de hemofilia de tip B, în care factorul IX este deficitar. Înțelegeți cum funcționează coagularea.
Întrebări frecvente despre hemofilie
Câteva întrebări frecvente despre hemofilie sunt:
1. Hemofilia este mai frecventă la bărbați?
Factorii de coagulare deficienți ai hemofiliei sunt prezenți pe cromozomul X, care este unic la bărbați și duplicat la femei. Astfel, pentru a avea boala, bărbatul trebuie să primească doar 1 cromozom X afectat, de la mamă, în timp ce pentru ca o femeie să dezvolte boala, el trebuie să primească cei 2 cromozomi afectați și, prin urmare, boala este mai frecventă la bărbați.
Dacă femeia are doar 1 cromozom X afectat, moștenit de la oricare dintre părinți, va fi purtătoare, dar nu va dezvolta boala, deoarece celălalt cromozom X compensează dizabilitatea, cu toate acestea, are șanse de 25% să aibă un copil cu acest boală.
2. Hemofilia este întotdeauna ereditară?
În aproximativ 30% din cazurile de hemofilie nu există istoric familial al bolii, care poate fi rezultatul unei mutații genetice spontane în ADN-ul persoanei. În acest caz, se consideră că persoana a dobândit hemofilie, dar că poate transmite în continuare boala copiilor săi, la fel ca oricine altcineva cu hemofilie.
3. Hemofilia este contagioasă?
Hemofilia nu este contagioasă, chiar dacă există contact direct cu sângele unei persoane purtătoare sau chiar o transfuzie, deoarece acest lucru nu interferează cu formarea sângelui fiecărei persoane prin măduva osoasă.
4. Poate persoana cu hemofilie să aibă o viață normală?
Când ia tratament preventiv, cu înlocuirea factorilor de coagulare, persoana cu hemofilie poate duce o viață normală, inclusiv practicând sport.
Pe lângă tratamentul de prevenire a accidentelor, tratamentul se poate face și atunci când există sângerări, prin injectarea factorilor de coagulare, care facilitează coagularea sângelui și previne sângerările grave, făcându-se conform îndrumărilor medicului hematolog.
În plus, ori de câte ori persoana urmează să efectueze un anumit tip de procedură chirurgicală, inclusiv extracții dentare și umpluturi, de exemplu, este necesar să se facă doze pentru prevenire.
5. Cine are hemofilie poate lua ibuprofen?
Medicamentele precum Ibuprofen sau care au acid acetilsalicilic în compoziția lor nu ar trebui să fie ingerate de persoanele diagnosticate cu hemofilie, deoarece aceste medicamente pot interfera cu procesul de coagulare a sângelui și pot favoriza apariția sângerărilor, chiar dacă a fost aplicat factorul de coagulare.
6. Poate persoana cu hemofilie să facă tatuaje sau intervenții chirurgicale?
Persoana diagnosticată cu hemofilie, indiferent de tip și severitate, poate face tatuaje sau proceduri chirurgicale, cu toate acestea recomandarea este să comunicați starea dumneavoastră profesionistului și să administrați factorul coagulant înainte de procedură, evitând sângerări majore, de exemplu.
În plus, în cazul tatuajelor, unele persoane cu hemofilie au raportat că procesul de vindecare și durerea după procedură au fost mai mici atunci când au aplicat factorul înainte de a se face tatuajul. De asemenea, este esențial să căutați o unitate regularizată de ANVISA, curată și cu materiale sterile și curate, evitând orice risc de complicații.