Sindromul Patau este o boală genetică rară care provoacă malformații ale sistemului nervos, defecte cardiace și fisuri la nivelul buzei și acoperișului gurii bebelușului și poate fi descoperită chiar și în timpul sarcinii, prin teste de diagnostic precum amniocenteza și ultrasunetele.
De obicei, bebelușii cu această boală supraviețuiesc în medie mai puțin de 3 zile, dar există cazuri de supraviețuire până la vârsta de 10 ani, în funcție de gravitatea sindromului.
Fotografia unui copil cu sindrom Patau Caracteristicile sindromului Patau
Cele mai frecvente caracteristici ale copiilor cu sindrom Patau sunt:
- Malformații severe în sistemul nervos central;
- Întârziere mintală severă;
- Defecte cardiace congenitale;
- În cazul băieților, testiculele pot să nu coboare din cavitatea abdominală spre scrot;
- În cazul fetelor, pot apărea modificări ale uterului și ovarelor;
- Rinichi polichistici;
- Buza și palatul despicat;
- Malformația mâinilor;
- Defecte în formarea ochilor sau absența acestora.
În plus, unii bebeluși pot avea greutate redusă la naștere și un al șaselea deget pe mâini sau picioare. Acest sindrom afectează majoritatea copiilor cu mame care au rămas însărcinate după vârsta de 35 de ani.
Cariotipul sindromului Patau Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Deoarece acest sindrom provoacă astfel de probleme grave de sănătate, tratamentul constă în ameliorarea disconfortului și facilitarea hrănirii bebelușului, iar dacă acesta supraviețuiește, următoarele îngrijiri se bazează pe simptomele care apar.
Chirurgia poate fi utilizată și pentru repararea defectelor cardiace sau a fisurilor la nivelul buzelor și a acoperișului gurii și pentru a face sesiuni de kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedă, care pot ajuta la dezvoltarea copiilor supraviețuitori.
Cauze posibile
Sindromul Patau apare atunci când apare o eroare în timpul diviziunii celulare care are ca rezultat o triplare a cromozomului 13, care afectează dezvoltarea bebelușului în timp ce se află încă în uterul mamei.
Această eroare în divizarea cromozomilor poate fi asociată cu vârsta înaintată a mamei, deoarece probabilitatea apariției trisomiilor este mult mai mare la femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani.