Adrenoleucodistrofia este o boală genetică rară legată de cromozomul X, în care există insuficiență suprarenală și acumulare de substanțe în organism care promovează demielinizarea axonilor, care este partea neuronului responsabilă de conducerea semnalelor electrice și poate fi implicată în vorbire, vedere sau în contracția și relaxarea mușchilor, de exemplu.
Astfel, la fel ca în adrenoleucodistrofia, semnalizarea nervoasă poate fi afectată, este posibil ca semnele și simptomele legate de această situație să apară în timp, cu modificări ale vorbirii, dificultăți la înghițire și mers, și schimbări de comportament, de exemplu.
Această boală este mai frecventă la bărbați, deoarece bărbații au doar 1 X cromozom, în timp ce femeile trebuie să aibă ambii cromozomi modificați pentru a avea boala. În plus, semnele și simptomele se pot manifesta la orice vârstă, în funcție de intensitatea modificării genetice și de viteza cu care apare demielinizarea.
Simptomele adrenoleucodistrofiei
Simptomele adrenoleucodistrofiei sunt legate de modificările funcției glandelor suprarenale și demielinizarea axonilor. Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și sunt legate de producerea de substanțe care ajută la reglarea sistemului nervos autonom, promovând controlul unor funcții ale corpului, cum ar fi respirația și digestia, de exemplu. Astfel, atunci când există dereglare sau pierderea funcției suprarenale, se observă și modificări ale sistemului nervos.
În plus, datorită alterării genetice, este posibil să se acumuleze substanțe toxice în organism, care pot provoca pierderea tecii de mielină a axonilor, împiedicând transmiterea semnalelor electrice și rezultând semnele și simptomele caracteristice adrenoleucodistrofiei.
Astfel, simptomele adrenoleucodistrofiei sunt percepute pe măsură ce persoana se dezvoltă și pot fi verificate:
- Pierderea funcției glandei suprarenale;
- Pierderea capacității de a vorbi și de a interacționa;
- Schimbări de comportament;
- Strabism;
- Dificultăți de mers;
- Pot fi necesare dificultăți în hrănire și hrănirea printr-un tub;
- Dificultate la inghitire;
- Pierderea abilităților cognitive;
- Convulsii.
Este important ca adrenoleucodistrofia să fie identificată chiar la naștere, deoarece este posibil să scadă viteza cu care apar simptomele, promovând calitatea vieții bebelușului.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru adrenoleucodistrofia este transplantul de măduvă osoasă, care este recomandat atunci când simptomele sunt deja foarte avansate și există modificări severe ale creierului. În cazuri mai ușoare, medicul poate recomanda înlocuirea hormonilor produși de glandele suprarenale, pe lângă terapia fizică pentru prevenirea atrofiei musculare.