Dwarfismul este o consecință a modificărilor genetice, hormonale, nutriționale și de mediu care împiedică creșterea și dezvoltarea organismului așa cum ar trebui, determinând persoana să aibă o înălțime maximă sub media populației de aceeași vârstă și sex și poate varia între 1,40 și 1,45 m.
Dwarfismul poate fi caracterizat prin statură scurtă, membre și degetele de la picioare, trunchi lung și îngust, picioare arcuite, cap relativ mare, frunte proeminentă și cifoză și lordoză marcată.
Există două tipuri principale de nanism, care includ:
- Nanism proporțional sau hipofizar : toate părțile corpului sunt mai mici decât în mod normal și par proporționale cu înălțimea;
- Nanism disproporționat sau acondroplastic : unele părți ale corpului au dimensiuni egale sau mai mari decât s-ar fi așteptat, creând un sentiment de disproporționalitate pentru înălțime.
De obicei, nanismul nu are leac, dar tratamentul poate atenua unele dintre complicațiile sau corectarea deformărilor care pot apărea odată cu dezvoltarea copilului.
Principalele simptome și cauze
În plus față de scăderea înălțimii corpului, diferite tipuri de nanism pot provoca alte simptome, cum ar fi:
1. Nanism proporțional
De obicei, simptomele de acest tip apar în primii ani de viață, deoarece principala lor cauză este o modificare a producției de hormon de creștere, care este prezentă încă de la naștere. Simptomele includ:
- Creșterea sub a treia curbă percentilă pediatrică;
- Dezvoltarea generală a copilului sub normal;
- Întârziere în dezvoltarea sexuală în timpul adolescenței.
În majoritatea cazurilor, diagnosticul este pus de medicul pediatru la scurt timp după naștere sau în timpul consultațiilor din copilărie.
2. Nanism disproporționat
Majoritatea cazurilor de acest tip de nanism sunt cauzate de o modificare a formării cartilajului, numită acondroplazie. În aceste cazuri, principalele simptome și semne sunt:
- Trunchi de dimensiuni normale;
- Picioare și brațe scurte, în special în antebraț și coapse;
- Degete mici cu spațiu mai mare între degetul mijlociu și inelar;
- Dificultate la îndoirea cotului;
- Capul prea mare pentru restul corpului.
În plus, atunci când este cauzat de alte modificări, cum ar fi mutațiile cromozomilor sau malnutriția, nanismul disproporționat poate provoca și un gât scurt, piept rotunjit, deformări ale buzelor, probleme de vedere sau deformări ale piciorului.
Ce este nanismul primordial
Nanismul primordial este un tip extrem de rar de nanism, care poate fi adesea identificat înainte de naștere, deoarece creșterea fătului este foarte lentă, fiind mai mică decât se aștepta pentru vârsta gestațională.
De obicei, copilul se naște cu o greutate foarte mică și continuă să crească foarte încet, deși dezvoltarea sa este normală și, prin urmare, diagnosticul se face de obicei în primele luni de viață.
Cum se pune diagnosticul
Diagnosticul nanismului este clinic, iar examenul radiologic este de obicei suficient pentru a-l confirma. Datorită constituției osoase, unele complicații clinice sunt mai frecvente și se recomandă monitorizarea de către o echipă multidisciplinară, cu o atenție specială pentru complicațiile neurologice, deformările osoase și infecțiile urechii recurente.
Opțiuni de tratament
Toate cazurile trebuie evaluate de medic, pentru a identifica posibile complicații sau deformări care trebuie corectate. Cu toate acestea, unele dintre cele mai utilizate tratamente includ:
- Chirurgie : trebuie efectuată de către ortoped și ajută la corectarea modificărilor în direcția de creștere a unor oase și la promovarea alungirii osoase;
- Terapia hormonală : se utilizează în cazuri de nanism din cauza deficitului de hormon de creștere și se face cu injecții zilnice de hormon, care pot ajuta la reducerea diferenței de înălțime;
- Creșterea brațelor sau a picioarelor : este un tratament puțin folosit în care medicul se operează pentru a încerca să întindă membrele dacă acestea sunt disproporționate cu restul corpului.
În plus, cei care suferă de nanism ar trebui să aibă consultații regulate, în special în timpul copilăriei, pentru a evalua apariția complicațiilor care pot fi tratate, pentru a menține o bună calitate a vieții.