Diagnosticul Sindromului Down se poate face în timpul sarcinii prin teste specifice precum translucența nucală, cordocenteza și amniocenteza, pe care nu trebuie să le facă orice gravidă, dar care este recomandată de obicei de către obstetrician atunci când mama are peste 35 de ani sau când gravida are sindrom Down.
Aceste teste pot fi comandate și atunci când femeia a avut deja un copil cu sindrom Down, dacă obstetricianul observă orice modificare a ultrasunetelor care o determină să suspecteze sindromul sau dacă tatăl copilului are vreo mutație legată de cromozomul 21.
Sarcina unui bebeluș cu sindrom Down este exact aceeași cu cea a unui bebeluș care nu are acest sindrom, cu toate acestea, sunt necesare mai multe teste pentru a evalua starea de dezvoltare a bebelușului, care ar trebui să fie puțin mai mică și să aibă o greutate mai mică pentru vârsta gestațională.
Testele de diagnostic în timpul sarcinii
Testele care oferă o precizie de 99% în rezultat și servesc la pregătirea părinților pentru primirea unui copil cu sindrom Down sunt:
- Colecția de vilozități corionice, care se poate face în a 9-a săptămână de sarcină și constă în îndepărtarea unei cantități mici de placentă, care are material genetic identic cu cel al bebelușului;
- Profilul biochimic matern, care se efectuează între săptămâna a 10-a și a 14-a de sarcină și constă în teste care măsoară cantitatea unei proteine și cantitatea de hormon beta hCG produs în timpul sarcinii de către placentă și bebeluș;
- Translucența nucleului, care poate fi indicată în a 12-a săptămână de sarcină și are ca scop măsurarea lungimii gâtului bebelușului;
- Amniocenteza, care constă în prelevarea unui eșantion de lichid amniotic și poate fi efectuată între a 13-a și a 16-a săptămână de sarcină;
- Cordocenteza, care corespunde îndepărtării unei probe de sânge de la bebeluș de către cordonul ombilical și se poate face din a 18-a săptămână de gestație.
Atunci când cunoașteți diagnosticul, idealul este ca părinții să caute informații despre sindrom pentru a ști la ce să se aștepte în creșterea unui copil cu sindrom Down. Aflați mai multe detalii despre caracteristicile și tratamentele necesare în: Cum este viața după diagnosticarea sindromului Down.
Copil cu sindrom Down Cum este diagnosticul după naștere
Diagnosticul după naștere se poate face după respectarea caracteristicilor bebelușului, care pot include:
- O altă linie pe pleoapa ochilor, care le lasă mai închise și trase în lateral și în sus;
- Doar 1 linie pe palma mâinii, deși alți copii care nu au sindrom Down pot avea, de asemenea, aceste caracteristici;
- Unirea sprâncenelor;
- Nas mai larg;
- Fata plata;
- Limba mare, palatul foarte înalt;
- Urechi inferioare și mai mici;
- Păr subțire și subțire;
- Degetele scurte și rozul pot fi strâmbe;
- Distanță mai mare între degetele mari ale celorlalte degete;
- Gât lat cu acumulare de grăsime;
- Slăbiciune a mușchilor întregului corp;
- Ușurința de a crește în greutate;
- Poate avea hernie ombilicală;
- Risc mai mare de boală celiacă;
- Poate exista o separare a mușchilor rectus abdominis, ceea ce face abdomenul mai flasc.
Cu cât bebelușul are mai multe caracteristici, cu atât sunt mai mari șansele de a avea sindromul Down, cu toate acestea, aproximativ 5% din populație are și unele dintre aceste caracteristici și a avea doar una dintre ele nu este indicativ al acestui sindrom. Prin urmare, este important ca testele de sânge să fie făcute pentru a identifica mutația caracteristică a bolii.
Alte caracteristici ale sindromului includ prezența bolilor de inimă, care pot necesita intervenții chirurgicale și un risc crescut de infecții ale urechii, dar fiecare persoană are propriile modificări și de aceea fiecare copil cu acest sindrom trebuie să fie urmat de medicul pediatru, pe lângă cardiolog, pneumolog, fizioterapeut și logoped.
Copiii cu sindrom Down se confruntă, de asemenea, cu dezvoltarea psihomotorie întârziată și încep să stea, să se târască și să meargă, mai târziu decât se aștepta. În plus, are de obicei o întârziere mintală care poate varia de la ușoară la foarte severă, care poate fi verificată prin dezvoltarea sa.
Urmăriți următorul videoclip și aflați cum să stimulați dezvoltarea copilului cu sindrom Down:
Persoana cu sindrom Down poate avea și alte probleme de sănătate, cum ar fi diabetul, colesterolul, trigliceridele, la fel ca oricine altcineva, dar poate avea totuși autism sau un alt sindrom în același timp, deși nu este foarte frecvent.