Bolile congenitale, numite și defecte genetice sau malformații genetice, sunt modificări care apar în timpul formării fătului, în timpul sarcinii, care pot ajunge să afecteze orice țesut din corpul uman, cum ar fi oasele, mușchii sau organele. Aceste tipuri de modificări duc de obicei la o dezvoltare incompletă, care ajunge să afecteze estetica și chiar funcționarea corectă a diferitelor organe.
O bună parte a bolilor congenitale pot fi identificate deja în primele 3 luni de sarcină, fiind diagnosticate de către obstetrician în perioada prenatală sau de către medicul pediatru în primul an de viață. Cu toate acestea, există și unele cazuri în care modificarea genetică afectează abilitățile ulterioare, cum ar fi vorbirea sau mersul pe jos, sau care necesită teste foarte specifice pentru a fi identificate, fiind diagnosticate ulterior.
În cazurile de boli congenitale foarte grave, care împiedică supraviețuirea bebelușului, un avort spontan poate apărea în orice moment în timpul sarcinii, deși este mai frecvent în prima jumătate a sarcinii.
Ce cauzează o boală congenitală
Bolile congenitale pot fi cauzate de modificări genetice sau de mediul în care persoana a fost concepută sau generată sau prin combinarea acestor doi factori. Câteva exemple sunt:
- Factori genetici:
Modificări ale cromozomului în raport cu numărul, ca în trisomia 21 cunoscută popular sub numele de sindrom Down, gene mutante sau modificări ale structurii cromozomului, cum ar fi sindromul X fragil.
- Factori de mediu:
Unele modificări care pot duce la un defect congenital sunt utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii, infecții cu virusul citomegalovirusului, toxoplasma și treponema pallidum , expunerea la radiații, țigări, excesul de cofeină, consumul excesiv de alcool, contactul cu metale grele precum plumbul, cadmiu sau mercur, de exemplu.
Tipuri de defecte congenitale
Defectele congenitale pot fi clasificate în funcție de tipul lor:
- Anomalie structurală: sindrom Down, defect în formarea tubului neural, modificări cardiace;
- Infecții congenitale: boli cu transmitere sexuală, cum ar fi sifilisul sau chlamydia, toxoplasmoza, rubeola;
- Consumul de alcool: sindromul alcoolului fetal
Semnele și simptomele unei malformații genetice sunt, în general, clasificate în funcție de sindromul care cauzează defectul specific, unele sunt mai frecvente, cum ar fi:
- handicap mintal,
- nas turtit sau absent,
- buza despicată,
- tălpi rotunjite,
- față foarte alungită,
- urechi foarte joase.
Medicul poate identifica o modificare în timpul examinării cu ultrasunete în timpul sarcinii, observând aspectul bebelușului la naștere sau prin observarea anumitor caracteristici și după rezultatul unor teste specifice.
Cum să previi
Nu este întotdeauna posibil să prevenim un defect congenital, deoarece se pot întâmpla modificări care sunt dincolo de controlul nostru, dar asigurarea prenatală și respectarea tuturor liniilor medicale în timpul sarcinii este una dintre măsurile de precauție care trebuie luate pentru a reduce riscul de complicații fetale.
Unele recomandări importante sunt să nu luați medicamente fără sfatul medicului, să nu consumați băuturi alcoolice în timpul sarcinii, să nu consumați droguri ilicite, să nu fumați și să evitați să fiți aproape de locurile cu fum de țigară, să consumați alimente sănătoase și să beți cel puțin 2 litri de apă pe zi .